Conheça Jaxon Strong, o bebê que nasceu com Microhidranencefalia

JaxonO bebê Jaxon que nasceu no dia 27 de agosto de 2014 nos Estados Unidos completou seu primeiro ano de vida surpreendendo a comunidade médica, que chegou a sugerir aborto durante a gravidez. O bebê é portador da malformação do cérebro chamada Microhidranencefalia. Essa doença é genética autossômica recessiva, o que significa que o bebê tem duas cópias do gene afetado, uma que veio do pai e outra que veio da mãe, em cromossomos que não são os cromossomos sexuais. Essa doença é muito rara, acontecendo em 1 a cada quase 5 mil bebês (dados dos Estados Unidos), e foi reportada poucas vezes em famílias com casamentos consanguíneos.

Microhidranencefalia é junção de microcefalia e hidranecefalia. A microcefalia ou anencefalia  resulta de uma malformação do cérebro durante o desenvolvimento causando redução dos hemisférios cerebrais principalmente. Hidroanencefalia é caracterizada pelo aumento de líquido cefalorraquidiano em uma “tentativa” de repor parte do tecido cerebral que não existe. Além do crânio e do cérebro serem menores, as crianças que desenvolvem essa doença geralmente tem estatura muito menor do que a média para a sua idade, apresentam problemas motores e cognitivos.

O primeiro estudo reportado dessa doença foi publicado em 2000, em uma família de turcos com 3 filhos afetados. Após isso, muitos poucos estudos foram feitos, existindo ainda uma lacuna sobre a Microhidranencefalia. Como será que ela pode ser causada? Apenas fatores genéticos? Que genes? Será que fatores ambientais podem causar a doença? Quanto tempo podem sobreviver os indivíduos portadores? Ainda há muito a se investigar e entender.

Enquanto as pesquisas ainda são poucas, o bebê Jaxon Strong tem encantando o público com o seu carisma e luta diária.

 

Confira sua página no facebook e saiba como contribuir para ajudar essa família clicando aqui.

 

Fonte:
https://www.facebook.com/WeAreJaxonStrong?ref=br_rs

http://omim.org/entry/605013

Gul Nihan Kavasla e colaboradores. The Novel Genetic Disorder Microhydranencephaly Maps to Chromosome 16p13.3-12.1. Am. J. Hum. Genet. 66:1705–1709 (2000)

Behunova J. e colaboradores. Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence. Clin Dysmorphol. 2010 Jul;19(3):107-18

 

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Droga usada em tratamento de leucemia é testada em pacientes com Parkinson

Shaking PalsyPois hoje o blog vai tratar de uma super nova pesquisa super recém saída do forno, que ainda nem foi publicada em revista científica mas foi divulgada em um dos maiores eventos de neurosciência do mundo neste final de semana, o Society for Neuroscience em Chicago.

O doutor Fernando Pagan, diretor do Programa de Desordens do Movimento na Georgetown University Medical Center divulgou um estudo piloto na qual pacientes com doença de Parkinson receberam como tratamento uma droga hoje usada para o tratamento de leucemia, chamada nilotinib. Os pesquisadores obtiveram resultados promissores.

A doença de Parkinson é caracterizada pela morte de neurônios que produzem dopamina, um neurotransmissor envolvido nas vias de controle do movimento. A doença de Parkinson é caracterizada pelos sintomas: bradicinesia (lentidão anormal de movimentos voluntários), tremor e rigidez, pode surgir em jovens mas é mais comum em pessoas idosas. Essa doença não tem cura, e foi primeiramente caracterizada por James Parkinson na Inglaterra, há 200 anos atrás. Desde então, pesquisadores buscam arduamente tentar entender melhor os mecanismos de como essa doença surge, como ela age, e uma possível cura.

Os autores deste estudo recente explicam que em doenças como a Doença de Parkinson, os neurônios afetados produzem proteínas que se acumulam nas células causando toxicidade, acarretando na morte dos neurônios. Então os pesquisadores pensaram em uma maneira de “limpar” os neurônios. Claro, muitas outras pesquisas já estão sendo feitas nesse sentido, muitos pesquisadores já trabalham tentando entender o que acontece com os neurônios em doenças neurodegenerativas, e como tentar reverter. Mas os achados deste trabalho em específico são muito autênticos pois estudando o mecanismo de ação de uma droga já usada para tratamento de outra doença identificaram que o nilotinib é capaz de ativar um “sistema de limpeza” nas células, fazendo com que elas se livrem das proteínas tóxicas mais facilmente.

Os pesquisadores primeiro testaram em neurônios em cultura de células, e como tiveram resultados positivos, testaram a droga em camundongos, o que também trouxe bons resultados. Os camundongos que tinham a doença de Parkinson quase não conseguiam mais se movimentar, tiveram seus movimentos restaurados quando a droga foi aplicada. Então os pesquisadores partiram para testes em seres humanos. Os pacientes tratados tiveram níveis reduzidos de proteínas tóxicas no seu sangue e no líquido cefalorraquidiano, os simtomas da doença também melhoraram, com pacientes que voltaram a comer sozinhos, andar novamente normalmente e falar normalmente. Além disso, os pacientes reduziram a quantidade de remédios que tomavam para a doença de Parkinson, sugerindo que os neurônios melhoraram a produção de dopamina. Vale lembrar que os testes com seres humanos duraram apenas 6 meses.

No entando, caro leitor, apesar de os resultados serem muito promissores, o estudo é apenas um piloto, com resultados muito preliminares. A droga ainda precisa ser testada em muitos outros pacientes, mesmo porque a doença pode se manifestar diferentemente em diferentes pessoas. Além disso, o Mistérios ainda tem mais perguntas para os autores dessa pesquisa: Será que essa droga é capaz de impedir a progressão da doença, ou apenas retardar a doença de uma maneira mais eficiente que a L-dopa utilizada hoje ? Será que os pesquisadores pensaram em qual vai ser os efeitos a longo prazo da ingestão desta droga por pacientes com Parkinson? Será que essa droga seria tóxica a longo prazo? Será que é uma cura?

Vi aqui e aqui:

Patrick A. Lewis. James Parkinson: The Man Behind the Shaking Palsy. Journal of Parkinson’s Disease 2 (2012)
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Você sabia que fetos sentem o gosto da comida que a mãe come?

pregnancy  and healthy nutrition

Pois é, os cientistas queriam saber se o que a mãe come durante a gravidez influencia nos alimentos que a criança irá aceitar posteriormente. E o resultado não poderia ter sido diferente. Sim, os bebês são influenciados pela alimentação que a mãe tem enquanto ainda estão dentro da sua barriga.

Para fazer essa pesquisa, os cientistas dividiram as mulheres entre os grupos:

Grupo 1: mulheres que consumiram suco de cenoura 4 dias por semana, por 3 semanas consecutivas no final da gestação, e depois tomaram água no dois primeiros meses de amamentação.

Grupo 2: No outro grupo elas tomaram água ao invés de suco de cenoura no final da gestação, e então tomaram suco de cenoura durante a amamentação.

Grupo 3: grupo controle, onde as mulheres tomaram água em ambos os momentos (gestação e amamentação).

Quando as mamães estavam na época de complementar a alimentação dos seus bebês com comida, os bebês foram então expostos a dois tipos de comida, cereal preparado com água, e cereal preparado com suco de cenoura. Os pesquisadores gravaram as expressões faciais das crianças, e concluíram que os bebês expostos ao sabor do suco de cenoura tanto na gravidez quanto na amamentação fizeram menos caretas do que os bebês os quais as mães tomaram apenas água.

Isso porque as moléculas que geram os sabores das comidas são passadas para o feto através da circulação sanguínea, Young girl holding broccoli and sticking tongue oute, posteriormente, pelo leite materno durante a amamentação. Os cientistas ainda sugerem que isso pode explicar as diferentes preferências culinárias em diferentes países.

Portanto mamães, para ajudarem seus filhinhos a adorarem brócolis, tratem de comer muito brócolis na gestação e durante a amamentação!

Um abraço

Vi aqui.

Vila para idosos

“A vila da demência”

é assim que é chamada uma “vila” na Holanda, onde pessoas idosas portadoras de demência podem viver tranquilamente o resto de suas vidas. O centro Hogeweyk é uma casa vizinhança inteira de repouso. Neste lugar, os idosos podem circular normalmente, fazer compras, bater papo com os amigos, ir ao restaurante, ir ao teatro e até ir ao bar. Os fundadores dessa ideia afirmam que querem criar um ambiente para que os idosos continuem em sua vida ativa por mais tempo.

A vila fica na cidade de Weesp e foi aberta em 2009. Possui 23 casas e atualmente abriga 160 idosos. Infelizmente, é preciso pagar para hospedar as pessoas, e o custo gira em torno de 5 mil euros (quase 18 mil reais) por mês. Caro, não?

Confiram algumas fotos deste local.

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Maiores informações nos sites abaixo:

http://dementiavillage.com/

http://hogeweyk.dementiavillage.com/en/kenniscentrum/

Vi aqui.

Congele seu corpo e seja ressucitado e curado por uma civilização do futuro!

(ATENÇÃO! Você precisa de estômago forte para ler este post!)

Imagine o leitor que por apenas 200 mil dólares você poderá ter seu corpo congelado em nitrogênio líquido para, quem sabe, num futuro distante, ser descongelado, ressucitado e curado da sua doença. Mas para aqueles que acharem que o corpo aos 80 anos não servirá para mais nada mesmo, existe ainda a opção de congelar apenas o cérebro por por apenas 80 mil dólares. Uma pechincha!

Alcor-Dewar2Pois é, a gente acha que isso é coisa de filme de ficção científica mas na verdade isso já é realidade (e faz tempo). Existe um lugar no estado do Arizona, Estados Unidos, onde você pode congelar o seu corpo em nitrogênio líquido, e se hospedar nesses tanques igual ao da foto ao lado.

Alcor Life Extension Foundation é uma organização sem fins lucraticos e responsável pelo congelamento e manutenção dos corpos. Neste local pesquisadores e advogados fazem o método chamado de criogenia, que é o congelamento do corpo, neste caso, em nitrogênio líquido. E pra quê? Bom, com esperanças de existir a cura de doenças no futuro com tecnologias avançadas.

Parece brincadeira, mas a Alcor já tem 133 pacientes congelados e mais milhares de membros e associados. Vale lembrar que eles também congelam seu animalzinho de estimação, por que não?

O corpo que vai ser criopreservado primeiramente é perfundido (ato de se injetar um líquido diretamente na corrente sanguínea, geralmente através do coração) com um líquido crioprotetor que irá substituir todo o líquido existente no organismo (incluindo o sangue). Esse líquido também evitará a formação de cristais de água durante o congelamento, o que poderia causar danos nos tecidos. Acreditem os leitores ou não, muitas pesquisas estão sendo feitas no intuito de melhorar a composição dos líquidos injetados, afim de que os corpos sejam preservados cada vez mais com menos danos ao cérebro. Em torno de 16 medicamentos são injetados no paciente, incluindo remédios para que ele não acorde novamente e para perder a consciência. Oi?Cryonics 1208 002

Mas para quem quer apenas o cérebro congelado, o pessoal literalmente corta a cabeça fora, e perfunde o cérebro injetando líquidos apenas nas artérias carótidas (que são as artérias responsáveis por levar sangue oxigenado ao cérebro). Que coisa, não? Saibam os leitores que o primeiro corpo criopreservado aconteceu em 1967.

O local da Alcor foi cautelozamente escolhido. Fica no estado do Arizona, onde existe poucas chances de desastres naturais, como terremotos, furacões, tornados e nevascas. Isso tudo para preservar o prédio, os corpos, e para manter contínuo o suprimento de nitrogênio líquido.

Mas, e aí? E se daqui 200 anos esses corpos “acordam” novamente, como será que eles vão encarar a realidade? Sem família? Tudo diferente? Carros voadores? Alguém aí topa? Vamos?

O Mistérios gostaria de criopreservar o cérebro, vou fazer uma vaquinha!

Aqui vai um vídeo (em inglês) pra quem quiser saber mais sore a Alcor

 

e aqui um tour pela Alcor:


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Fonte:

http://www.alcor.org/

http://en.wikipedia.org/wiki/Alcor_Life_Extension_Foundation

Copo meio vazio ou meio cheio?

journal.pone.0109374.g001Você vê a figura do lado como um copo meio vazio ou meio cheio? Bem, não entrando no mérito de você ser pessimista ou otimista, o que você pensa sobre isso pode de fato influenciar a quantidade de calorias que você ingere.

O alto consumo de bebidas (alcoólicas e não alcoólicas) podem trazer problemas para a saúde. Profissionais da saúde indicam aos pacientes consumir bebidas em copos altos e finos, para reduzir o consumo.

Oi? Mas de onde vem a informação de que consumimos menos em copos mais altos? Para comprovar esse fato ou não, pesquisadores da Holanda resolveram testar isso.

Foi bem simples, a pesquisa foi feita para identificar a noção que as pessoas têm em relação a quantidade de bebida contida em diferentes copos. Primeiramente, os pesquisadores pediram para que os participantes enchessem de limonada um copo alto e fino. Depois pediram para que enchessem um copo pequeno e largo. Vale lembrar que ambos os copos tinham o mesmo volume. Os resultados mostraram que as pessoas serviram 9% a mais de limonada no copo alto e fino em comparação com o copo pequeno e largo. Os resultados obtidos soaram contraditórios com as recomendações médicas, e por isso mesmo, a pesquisa não parou por aí.

Pesquisadores pediram então para que os participantes colocassem apenas uma dose de limonada em cada um dos copos. O resultado desse teste foi que as pessoas colocaram menos limonada no copo alto e fino do que no copo pequeno e largo. Oi? Confundiu tudo agora.

Os pesquisadores explicam isso de acordo com a atenção que temos em cada uma das tarefas desenvolvidas. Quando participantes foram encher o copo, a atenção estava voltada para a quantidade de líquido presente no copo. Quando foram pedidos para colocar apenas uma dose, a atenção estava na quantidade de espaço vazio no copo. Das duas maneiras, o cérebro foi tendencioso para com o copo mais alto. Ou seja, na hora de encher o copo, colocaram mais líquido no copo alto. Na hora colocar apenas uma dose, colocaram menos (pois deixaram mais espaço vazio no copo).

Este efeito pode ser melhor evidenciado na figura acima, onde temos a sensação de que o espaço ocupado pelo líquido (b) é maior no copo mais fino, mas também parece maior o espaço ocupado pelo ar (a). Esse evento é descrito como “efeito de elongação”, do inglês “effect of elongation“. Isso acontece pois nosso cérebro percebe melhor a altura do que a largura dos objetos, fazendo com que tenhamos visões tendenciosas para o copo alto e fino.

Bom, se essa teoria estiver certa, a frase “o copo está meio vazio ou meio cheio” vai depender do seu foco de atenção (espaço ocupado pelo ar ou espaço ocupado pelo líquido), e pode de fato ter uma influência na quantidade de líquido que você ingere.

 

Vi aqui.

 

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Você sabia?

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Que um impulso nervoso pode viajar pelo neurônio com uma velocidade de até 120 metros por segundo? É muito rápido, não?

 

Fonte: Berne & Levy – Physiology – 6th Edition