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Conheça Jaxon Strong, o bebê que nasceu com Microhidranencefalia

JaxonO bebê Jaxon que nasceu no dia 27 de agosto de 2014 nos Estados Unidos completou seu primeiro ano de vida surpreendendo a comunidade médica, que chegou a sugerir aborto durante a gravidez. O bebê é portador da malformação do cérebro chamada Microhidranencefalia. Essa doença é genética autossômica recessiva, o que significa que o bebê tem duas cópias do gene afetado, uma que veio do pai e outra que veio da mãe, em cromossomos que não são os cromossomos sexuais. Essa doença é muito rara, acontecendo em 1 a cada quase 5 mil bebês (dados dos Estados Unidos), e foi reportada poucas vezes em famílias com casamentos consanguíneos.

Microhidranencefalia é junção de microcefalia e hidranecefalia. A microcefalia ou anencefalia  resulta de uma malformação do cérebro durante o desenvolvimento causando redução dos hemisférios cerebrais principalmente. Hidroanencefalia é caracterizada pelo aumento de líquido cefalorraquidiano em uma “tentativa” de repor parte do tecido cerebral que não existe. Além do crânio e do cérebro serem menores, as crianças que desenvolvem essa doença geralmente tem estatura muito menor do que a média para a sua idade, apresentam problemas motores e cognitivos.

O primeiro estudo reportado dessa doença foi publicado em 2000, em uma família de turcos com 3 filhos afetados. Após isso, muitos poucos estudos foram feitos, existindo ainda uma lacuna sobre a Microhidranencefalia. Como será que ela pode ser causada? Apenas fatores genéticos? Que genes? Será que fatores ambientais podem causar a doença? Quanto tempo podem sobreviver os indivíduos portadores? Ainda há muito a se investigar e entender.

Enquanto as pesquisas ainda são poucas, o bebê Jaxon Strong tem encantando o público com o seu carisma e luta diária.

 

Confira sua página no facebook e saiba como contribuir para ajudar essa família clicando aqui.

 

Fonte:
https://www.facebook.com/WeAreJaxonStrong?ref=br_rs

http://omim.org/entry/605013

Gul Nihan Kavasla e colaboradores. The Novel Genetic Disorder Microhydranencephaly Maps to Chromosome 16p13.3-12.1. Am. J. Hum. Genet. 66:1705–1709 (2000)

Behunova J. e colaboradores. Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence. Clin Dysmorphol. 2010 Jul;19(3):107-18

 

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