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Mistérios do Transtorno do Espectro Autista

linda e rafael

O que é Transtorno do Espectro Autista (TEA)?

Bem, muito ainda se é discutido para que médicos e cientistas cheguem a um acordo. O grande diferencial desse espectro de doenças é que dois pacientes com autismo nunca são parecidos. Cada indivíduo apresenta um conjunto de sintomas principais, e uma variedade de outras condições. A heterogeneidade clínica do autismo, que envolve pacientes que necessitam de extremo cuidados até pacientes auto-suficientes e com alto grau de educação, levou ao conceito de que o autismo é, de fato um espectro de condições, e não uma simples doença.

Baseando-se nisso, de acordo com a quarta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais  (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-IV), os transtornos de espectro autista envolvem um grupo de desordens do neurodesenvolvimento, que são diagnosticadas apenas com a observação dos comportamentos do paciente. Não há ainda um diagnóstico feito a partir de exames clínicos. Geralmente o diagnóstico aparece cedo na vida da criança e é definido pelas seguintes características principais:

1 – dificuldades de interação social

2 – dificuldade de  comunicação,

3 – padrões de interesses restritos,  comportamentos repetitivos e estereotipados e anormalidades sensoriais (seja hipo ou hipersensibilidade).

Alguns outros sintomas estão associados aos transtornos de espectro autista, mas não são os principais. São eles: atenção reduzida, episódios de convulsão, sono alterado, disfunção gastro-intestinal, ansiedade e depressão.

Quais são os Transtornos do Espectro Autista?

As doenças do TEA são:

– Transtorno de desenvolvimento pervasivo não especificado (TDP-NES),

– Síndrome de Asperger,

– e Transtorno Autista.

Mas antes de explicar especificamente as doenças do TEA, devo falar de outro termo que pode ser confundido com o TEA. São os Transtornos do Desenvolvimento Pervasivo (TDP).

TDPs envolvem os TEA (TDP-NES, Síndrome de Asperger e Transtorno Autista), Síndrome de Rett e Transtorno desintegrativo da Infância, porém não iremos entrar em maiores detalhes hoje sobre essas duas últimas.

Abaixo segue um fluxograma para exemplificar melhor a relação entre eles.

transtorno do desenvolvimento pervasivo

 

Qual a diferença entre as três doenças do TEA?

Síndrome de Asperger: pacientes possuem desenvolvimento normal da linguagem e cognição normal, porém possuem dificuldades nas interações sociais, pode também ter interesses intensos ou restritos e/ou comportamentos
problemáticos.

TDP-NES: possuem déficit em pelo menos um dos 3 sintomas principais (comunicação, habilidades sociais e comportamento/interesses), que pode ser de forma mais branda também. Mas as características não o enquandram em transtorno autista ou transtorno do desenvolvimento pervasivo.

Transtorno autista: caracterizado por dificuldades em todas as três áreas (comunicação, habilidades sociais e comportamento/interesses).

Como podemos observar, todos esses transtornos possuem sintomas muito parecidos, fazendo com que as características para o diagnóstico sejam muito amplas e abrangentes,  por isso estão agrupados em Transtorno do Espectro Autista. No entanto, tais sintomas podem ser identificados em crianças com outros tipos de transtornos que não foram listados no TEA, fazendo com que pacientes possam ser diagnosticados erroneamente como portadores de  déficit de atenção e hiperatividade, desordens de ansiedade e desabilidade intelectual, por exemplo. E como o leitor já deve saber, o diagnóstico errado leva a um tratamento errado, podendo agravar ainda mais as condições do paciente. É necessário um novo método de diagnóstico de pacientes com TEA para que se evite tais erros na prática médica.

O que causa TEA?

Alguns fatores podem estar ligados ao aparecimentos de sintomas das desordens do espectro autista, como é o caso de fatores ambientais ou genéticos. Falando dos fatores genéticos, podemos citar o fator cromossomo Y, ou seja, ser homem. Ser homem confere um risco muito maior no aparecimento de desordens do espectro autista (1 mulher para cada 4 homens com a doença). Além disso, quanto mais velho o pai, maiores são as chances do desenvolvimento de TEA nos filhos. Portadores da doença genética da Síndrome do X Frágil (uma doença ligada ao cromossomo X) também possuem uma certa chance de desenvolver o transtorno (de 25 a 37% das pessoas possuem). Pacientes com Síndrome de Down podem desenvolver características do TEA em 1 a 11% dos casos.

Durante a gestação e desenvolvimento do cérebro da criança, alguns fatores ambientais podem estar associados a maiores chances de desenvolvimento de autismo no filho. Um deles é uma droga usada principalmente por mães portadoras de epilepsia, chamada ácido valpróico. Mas ainda é incerto se todos esses fatores citados e outros não citados são mesmo responsáveis por parte dos transtornos diagnosticados e como eles modulam isso. As verdadeiras causa da doença ainda não são muito bem conhecidas.

Como é o tratamento de pacientes com TEA?

Atualmente os tratamentos mais utilizados são os tratamentos comportamentais, como o acompanhamento com terapeutas. Algumas drogas também são utilizadas, como anti-psicóticos, medicamentos para tratamento de transtorno obsessivo-compulsivo, agressão e auto-injúria e drogas para hiperatividade.

O que está sendo feito para melhorar o diagnóstico e tratamento de pacientes TEA?

Apesar de o DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ) ser ainda o principal manual de diagnóstico utilizado, existe já a quinta versão do DSM, na qual tem a intenção de melhorar o diagnóstico dos pacientes, fazendo com que deixem de existir os três transtornos (TDP-NES, Síndrome de Asperger  e Transtorno Autista) e exista apenas o TEA. Essa definição é baseada em apenas dois sintomas principais, que são:

1 – comunicação social (que inclui linguagem e comportamento social)

2 – comportamentos repetitivos restritos

Os pacientes ainda poderão ser diagnosticados como portadores do TEA com nível 1, 2 ou 3.

Bem, este novo critério de diagnóstico ainda é muito controverso, pois abranger os três transtornos em um só grupo pode tornar esse grupo muito heterogêneo (mais ainda do que ele já é!!). Pacientes com Síndrome de Asperger receberão o mesmo diagnóstico do que pacientes autistas. Por outro lado, a DSM-V é mais restrita, e pode ser que pacientes com leve Síndrome de Asperger, por exemplo, não sejam inclusos no TEA. Mas isso ainda precisará ser re-estudado após os médicos adotarem esse nosso critério de diagnóstico.

O que as pesquisas científicas estão fazendo para melhorar este quadro?

Como pudemos observar anteriormente, o diagnóstico de pacientes com TEA é feito apenas em evidências comportamentais, fazendo com que os pais da criança recebam o diagnóstico muito tarde, o que pode postergar o início do autismo2tratamento. Além disso, os sintomas são tão amplos que podem causar um diagnóstico errado como já vimos. Além do mais, os critérios para diagnóstico estão constantemente em fase de padronização. Neste sentido, seria interessante identificar um biomarcador no organismo do indivíduo com TEA, para que o diagnóstico seja feito com antecedência e com base em exames clínicos, e não apenas em evidências comportamentais.

Mas o que é um biomarcador? É uma característica que é medida e avaliada como um indicador de processo biológico normal, patogênico ou de resposta farmacológica à intervenção terapêutica… Oi? Para exemplificar o significado de biomarcador, dou o exemplo da creatinina. A creatinina é utilizada por médicos nefrologistas para diagnosticar a Doença Renal Crônica. Quando a creatinina está em quantidades elevadas no sangue, sabe-se que o paciente possui essa doença. Sendo assim, um biomarcador é uma característica que pode ser medida, assim como as sequências de DNA, imagens de ressonância magnética e metabólitos do sangue e da urina.

E quais são os possíveis biomarcadores para diagnosticar TEA?

Existem já pesquisas que buscam identificar biomarcadores para pacientes com TEA. Algumas se focam em entender se o tamanho do cérebro ou de partes dele são maiores em pacientes com TEA. Também existem estudos que medem se alguma região do cérebro é mais ou menos ativa em pacientes. Como por exemplo, pesquisadores encontraram alterações em regiões do cérebro responsáveis por: planejamento e controle motor, pensamento, funções cognitivas superiores, processamento semântico, emoções, expectativas, percepção musical, fala, leitura, reconhecimento de som e linguagem, memória de longo prazo, audição, atenção visual, coordenação motora, dor, movimento dos olhos, entre outras. Ainda, algumas pesquisas se focam em estudar as diferenças de tamanho das substância branca de cinzenta dentro do cérebro. É verdade que esses estudos preliminares atingem níveis altos de precisão no diagnóstico, mas ainda é necessário que as pesquisas sejam repetidas em centros de estudos maiores, e com um maior número de pacientes voluntários. Por isso, ainda não se pode utilizar dessas técnicas para se fazer o diagnóstico.

Alguns pesquisadores estudam a presença de biomarcadores genéticos. Isso porque em gêmeos  idênticos as chances de as duas crianças desenvolverem TEA varia de 70 a 90%, ao passo que gêmeos não idênticos apenas de 6 a 10% de chances, indicando um possível fator genético e hereditário. Assim, pesquisadores buscam alguma mutaçao genética responsável pelo desenvolvimento da doença. Estima-se que apenas 20% das doenças TEA são causadas por fatores genéticos, e 100 mutações genéticas já foram de fato encontradas em pacientes com TEA. No entanto, as possíveis alterações genéticas são muito raras. Pesquisadores acreditam que mais de um fator genético pode estar envolvido no aparecimento da doença, e que podem ser diferentes de uma pessoa pra outra. Mas mais uma vez, as pesquisas não são conclusivas.

Além das buscas por mutações no DNA, os pesquisadores buscam também encontrar diferenças na expressão dos genes, isso porque, naturalmente, o mesmo gene é expresso de diferentes maneiras em diferentos tecidos do nosso organismo. O que eles encontraram foi que pacientes com TEA possuem uma expressão muito alta de genes envolvidos na resposta inflamatória. Será que encontramos um biomarcador confiável?  Parece que ainda não. Os resultados não são 100% confiáveis e diferem entre homens e mulheres também. Além do mais, as pesquisas ainda precisam ser replicadas com números maiores de voluntários.

Por outro lado, existem ainda pesquisas que avaliam os níveis dos componentes do sistema imune. Sabe-se, por exemplo, que pacientes com TEA apresentam níveis elevados de certos tipos de interleucinas (IL-1, IL-2, IL-6, IL-8, IL-12). Também já foi descrito que a microglia (célula da glia presente no cérebro) está muito mais ativada em pacientes com TEA. A ativação da microglia no cérebro resulta num processo inflamatório, causando danos na sua estrutura. Mas mais uma vez, as pesquisas ainda não atingiram a especificidade necessária para se tornarem um diagnóstico na clínica médica atual.

Já foi descrito também que muitos pacientes com TEA possuem problemas nas mitocôndrias, aquelas organelas que fornecem energia para as células. Além disso, crianças com TEA já foram descritas como possuindo níveis elevados de taurina e níveis baixos de glutamato na urina, e níveis elevados de serotonina no sangue. Existem também outras pesquisas que identificaram aumento do estresse oxidativo nas células neuronais. Mas mais uma vez, os resultados ainda não podem ser usados para o diagnóstico.

Como podemos observar, existe uma vasta gama de pessoas tentando entender e melhorar as condições de diagnóstico de pacientes com TEA. No entando, ainda muito mais precisa ser feito, pois os pacientes são muito diferentes um do outro, causando uma heterogeneidade dos resultados e dificultando suas interpretações. Mais voluntários são necessários para as pesquisas, as mesmas pesquisas precisam ser repetidas várias vezes, e mais centros de pesquisas precisam se engajar em tentar desvendar os mistérios dos Transtornos do Espectro Autista para que os resultados sejam vantajosos.

Ainda, para aqueles que entendem a língua inglesa, aqui vai um TED talks da pesquisadora Wendy Chung, que estuda autismo. Infelizmente, ainda não há a versão com legendas em português desta palestra.

[youtube:https://www.youtube.com/watch?v=wKlMcLTqRLs%5D

 

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Veja também:

Como o autismo age no sistema nervoso e Robô que interage com pessoas autistas.

 

Fonte:

Daniel A. Rossignol and Richard E. Frye. Evidence linking oxidative stress, mitochondrial dysfunction, andinflammation in the brain of individuals with autism. Frontiers in physiology, 2014.

Lenroot R. K. and Yeung P.K. Heterogeneity within Autism Spectrum Disorders: What have We Learned from Neuroimaging Studies? Front Hum Neurosci, 2013.

Voineagu I. and Yoo H.J. Current Progress and Challenges in the Search for Autism Biomarkers. Hindawi Publishing Corporation Disease Markers, 2013.

Theoharides T.C., et al. Focal brain inflammation and autism. Journal of neuroinflammation, 2013.

Autism Consortium.

Autism Speaks.

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