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Síndrome de Down e envelhecimento precoce

É estimado que um em cada 800 recém-nascidos apresentarão a Síndrome de Down, uma síndrome que é caracterizada por reduzir as capacidades cognitivas de seus portadores. Molecularmente, essa síndrome é caracterizada pela presença de 3 cópias do cromossomo 21 (seres humanos sem a síndrome possuem apenas 2 cópias deste cromossomo), e é essa trissomia que é a responsável por várias características de tais portadores.

ESQUEMANeste cromossomo 21, existe uma região que é a responsável por comandar a produção de uma proteína muito conhecida, a proteína Beta amiloide. Ela é mais conhecida por ser uma das proteínas que se acumulam no cérebro, formando placas, em pacientes com doença de Alzheimer.

No cromossomo 21 também existe uma região responsável pela produção de outra proteína, chamada SOD (enzima superóxido dismutase). A excessiva atividade dessa enzima causa um aumento do estresse oxidativo das células do organismo, comprometendo o bom funcionamento do mesmo. O estresse oxidativo, como o próprio nome diz “estresse”, se refere a algum mal causado nas células. Esse estresse faz com que os mecanismos celulares não aconteçam de forma harmoniosa. É muito presente em pessoas idosas e também está associado a um envelhecimento precoce de pessoas mais jovens.

Sabendo que em portadores dessa síndrome existe uma cópia a mais do cromossomo 21, é possível entender que essas duas proteínas (Beta amiloide e SOD) estarão presentes em maiores concentrações no organismo também. Portanto, fica fácil identificar porque pacientes com a Síndrome de Down são mais propensos a desenvolver um envelhecimento precoce associado a certas demências como o Alzheimer por exemplo.

 

Fonte: Abdel-Meguid et. al. Markers of neural degeneration and regeneration in Down syndrome patients. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2012.

 

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